Clasificación de las lipodistrofias


Lipodistrofias congénitas

Generalizadas (Síndrome de Berardinelli-Seip)
  • Tipo 1 (AGPAT2)
  • Tipo 2 (BSCL2)
  • Tipo 3 (CAV1)
  • Tipo 4 (PTRF)
  • Asociada a PPARG
Parcial Familiar
  • Tipo 1 o Síndrome de Köbberling
  • Tipo 2 o Enfermedad de Dunnigan (LMNA)
  • Tipo 3 (PPARG)
  • Tipo 4 (PLIN1)
  • Tipo 5 (CIDEC)
  • Tipo 6 (LIPE)
  • Asociada a AKT2
  • Asociada a PCYT1A
  • Asociada a ADRA2A
  • Asociada a MFN2
Síndromes complejos

Síndromes de envejecimiento prematuro, asociados a lipoatrofia generalizada :

  • Síndrome de Hutchison-Gilford (LMNA)
  • Displasia mandíbulo-acral tipo B (ZMPSTE24)  
  • Síndrome Néstor-Guillermo (BANF1)  
  • Síndrome progeroide atípico (LMNA)
  • MDPL (POLD1)
  • Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy (FBN1)
  • Síndrome de Cockayne (ERCC6, ERCC8)  
  • Síndrome de Keppen-Lubinsky (KCNJ6)
  • Síndrome de Ruijs-Aalfs (SPRTN)  
Síndromes de envejecimiento prematuro, asociados a lipoatrofia parcial :
  • Displasia mandíbulo-acral tipo A (LMNA)  
  • Síndrome de Werner (RECQL2/WRN)  
  • SHORT (PIK3R1)
  • Síndrome de Bloom (BLM)  
  • Fontaine Progeroid Syndrome (SLC25A24)
  • Síndrome Progeroide Neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch) (POLR3A, CAV1)
Síndromes autoinflamatorios:
  • Síndrome de Nakajo-Nishimura (PSMB8)  
  • JMP (PSMB8)
  • Síndrome de CANDLE (PSMB8)


Lipodistrofias adquiridas

Generalizada
  • Lipodistrofia generalizada adquirida o síndrome de Lawrence          
              Variante autoinmne         
              Variante asociada a panicultis
              Variante idiopática 
Parcial        
  • Asociada a la infección por el VIH
  • Lipodistrofia parcial adquirida, céfalo-caudal o síndrome de Barraquer-Simons
  • Asociada al transplante de células madre hematopoyéticas
Localizada  
  • Asociada a fármacos (insulina, corticoides, pegvisomant)
  • Lipoatrofia semicircularis 
  • Lipodistrofia centrifugalis abdominalis infantilis 
  • Asociada a paniculitis
  • Idiopática
2019 Sociedad Española de Lipodistrofias (SEL)

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