Descripción de un nuevo subtipo de la Encefalopatía de Celia

marzo 17, 2019 at 7:51

Investigadores de la UETeM en colaboración con científicos del NIH han descrito un nuevo subtipo de encefalopatía de Celia. Estos hallazgos abren el espectro clínico de esta devastadora enfermedad pediátrica y refuerzan sus mecanismos patogénicos. El manuscrito será publicado este mes en Neurogenetics:

Celia's encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant.
Sánchez-Iglesias S, Crocker M, O'Callaghan M, Darling A, García-Cazorla A, Domingo-Jiménez R, Castro A, Fernández-Pombo A, Ruibal Á, Aguiar P, Garrido-Pumar M, Rodríguez-Núñez A, Álvarez-Escudero J, Brown RJ, Araújo-Vilar D.
Neurogenetics. 2019; [Online ahead of print]
doi: 10.1007/s10048-019-00574-5

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